膀胱尿路上皮癌中TP53、FGFR3和PIK3CA基因突变的临床病理意义

作者：李小航; 李安安; 朱宝兴; 王新颖; 刘杰; 刘昕; 王志勇^*

来源：临床与实验病理学杂志, 2023, 39(06): 668-674.

DOI：10.13315/j.cnki.cjcep.2023.06.006

• 膀胱肿瘤
• TP53
• FGFR3
• PIK3CA
• 高通量测序

目的 探讨膀胱尿路上皮癌(bladder urothelial carcinoma, BUC)中TP53、FGFR3和PIK3CA基因突变情况及其与临床特征及预后的关系。方法 采用高通量测序平台NextseqTM CN500 System分析47例BUC中TP53、FGFR3和PIK3CA基因突变情况，并分析TP53、FGFR3和PIK3CA基因突变与各临床参数的关系，采用Kaplan-Meier曲线及Log-rank检验进行生存分析，通过Cox比例风险回归分析法分析影响BUC预后的因素。结果 TP53基因的突变频率为42.46%(31/73),FGFR3基因的突变频率为31.51%(23/73),PIK3CA基因突变频率为26.03%(19/73),TP53基因与肌层浸润性膀胱癌(muscle invasive bladder cancer, MIBC)、肿瘤数量、BUC T2b期、高级别BUC、是否复发显著相关(P<0.05),FGFR3基因与非肌层浸润性膀胱癌(non-muscle invasive bladder cancer, NMIBC)、BUC T1期、低级别BUC显著相关(P<0.05)。TP53、FGFR3、PIK3CA基因突变与患者年龄、性别和吸烟史方面无相关性(P>0.05)。TP53基因突变与无进展生存期(progression-free survival, PFS)存在相关性(P<0.05),FGFR3和PIK3CA基因突变未能证明与PFS存在相关性。Cox比例风险模型单因素分析显示：TP53基因突变与PFS预后具有相关性(P<0.05)。结论 TP53、FGFR3和PIK3CA基因的差异表达在BUC发生发展中起重要作用，对BUC的预后可能存在预测作用，三者作为潜在的治疗靶点对BUC的靶向治疗可能具有重要的指导意义。

• 单位
  承德医学院附属医院