PLOD2基因变异复合杂合缺失致Ⅱ型Bruck综合征1例

作者：刘宾宾^*; 张晋; 王倩倩; 成毅; 张利强; 白德明; 安果仙; 龙江涛; 李杰

来源：中华实用儿科临床杂志, 2021, 36(23).

• Bruck综合征
• 关节挛缩
• 成骨不全
• PLOD2基因突变

对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿, 男, 3 d, 因"出生3 d发现右下肢疼痛、肿胀"收入院。由于患儿存在全身多处骨折, 锁骨、肋骨骨折后骨痂已形成, 肱骨青枝骨折、右股骨骨折、左胫腓骨骨折、先天性马蹄内翻足、先天性双腕肘髋膝关节挛缩等临床特点, 考虑不能排除染色体疾病, 基因测序结果示患儿(先证者)PLOD2基因存在复合杂合缺失, 突变及杂合缺失分别来源于其父母, 确诊为Ⅱ型BS。提示临床医师注意识别PLOD2的1个错义突变和杂合缺失导致的Ⅱ型BS, 从而降低漏诊误诊率, 做到早诊断、早治疗。

• 单位
  山西省儿童医院