摘要
肌张力障碍是以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和(或)姿势重复出现的运动障碍。随着分子生物学的发展, 肌张力障碍的遗传学特征和分子生物学机制得以揭示, 既往20年已报道众多与肌张力障碍相关的基因突变, 其功能涵盖了广泛的生物学过程。本文将重点针对遗传性肌张力障碍相关的各类生物学机制进行综述, 以期为该病的进一步科研探索及精准治疗提供帮助。
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肌张力障碍是以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和(或)姿势重复出现的运动障碍。随着分子生物学的发展, 肌张力障碍的遗传学特征和分子生物学机制得以揭示, 既往20年已报道众多与肌张力障碍相关的基因突变, 其功能涵盖了广泛的生物学过程。本文将重点针对遗传性肌张力障碍相关的各类生物学机制进行综述, 以期为该病的进一步科研探索及精准治疗提供帮助。