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摘要
ORMDL3所在的17q21染色体区是目前与哮喘相关性最高且在不同种族人群中重复验证最多的全基因组关联研究(GWAS)发现之一。人ORMDL3转基因小鼠表现出的自发性气道重塑、纤维化、黏液合成、炎症和气道高反应性证明ORMDL3为致病因素,在炎症性肠病、动脉粥样硬化、肾脏疾病等炎症相关疾病中发挥重要作用。ORMDL3蛋白定位于内质网,通过抑制SERCAs活性,导致胞浆与内质网间Ca2+稳态失衡进而激活内质网应激,触发未折叠蛋白反应,此应激途径是ORMDL3参与疾病发生的重要通路。本文对ORMDL3调控内质网应激参与疾病过程的相关研究进行综述。
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