梧州地区HKαα珠蛋白生成障碍性贫血的基因诊断及临床表型分析

作者：陈洁; 班少雯; 陈唯

来源：检验医学与临床, 2019, 16(14): 2049-2051.

• 珠蛋白生成障碍性贫血
• 罕见型
• HKαα
• 家系分析

目的对HKαα珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)或合并HKαα地贫的病例进行地贫表型和地贫基因分析及产前诊断,为临床遗传咨询提供参考方法。方法对该院疑似HKαα地贫病例进行血常规、血红蛋白组分分析、基因诊断及家系分析,并对其临床表型进行分析。结果 18 096例受检者中,检出HKαα地贫病例11例,检出率为0.06%,其中包括HKαα/αα2例;—SEA/HKαα3例;αCSα/HKαα1例;αQSα/HKαα1例;HKαα/αα合并β-28M/βN2例;HKαα/αα合并β41-42M/βN1例;αα/αααanti4.2合并β41-42M/βN1例。1个家庭进行产前诊断,检出HKαα/αα胎儿1例。结论产前诊断地贫筛查中,应严格遵循血液学表型与地贫基因型相结合的分析原则,可以减少HKαα地贫的漏诊或误诊,对遗传咨询提供重要的指导意义。

• 单位
  梧州市妇幼保健院; 广西科技大学