泛素特异性蛋白酶24基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病的关系

作者：林智君; 陈煜森; 钟望涛; 刘洲; 冼文川; 陈霄仪; 赵斌

来源：中国康复理论与实践, 2017, 23(03): 345-348.

• 泛素特异性蛋白酶24
• 帕金森病
• 基因多态性

目的探讨泛素特异性蛋白酶24(USP24)基因多态性与广东汉族人群散发性帕金森病(PD)的相关性。方法 2006年8月至2014年1月,采用SNa Pshot技术对200例广东汉族人群散发性PD患者(病例组)和200名健康者(对照组)USP24基因内含子区多态性位点rs12138592和rs6671533进行基因型检测。结果病例组rs12138592位点的等位基因和基因型频率分布与对照组有非常显著性差异(P<0.01),rs6671533位点等位基因和基因型频率分布与对照组无显著性差异(P>0.05)。结论 USP24基因内含子区多态性位点rs12138592与广东汉族人群散发性PD易感性相关,A等位基因可能是PD发病的保护因素。

• 单位
  神经内科; 广东医科大学附属医院