你知道蓝色巩膜骨脆综合征吗

作者：刘荣春

来源：家庭医学, 2018, (05): 56.

<正>上个周日,一位配过眼镜两年多没有复诊的小女孩前来验光配镜,孩子习惯性眯着眼,咋一看上去没有明显异常,但仔细检查感觉双眼巩膜色暗偏蓝,我问她是否发生过骨折?妈妈回答:"骨折两次呢!"再看妈妈的巩膜,也偏蓝,问道:"你是否也骨折过?"回答:"是的。"尽管后面排队的患者有些焦急,但我还是对孩子的爸爸妈妈简单讲解了母女两人所患的疾病——蓝色巩膜骨脆综合征。这是一种胶原代谢紊乱疾病,有遗传倾向,有的伴有听力下降(正常婴幼儿可以轻度泛蓝,只有在3岁以后发蓝才属异常)。当人体胶原