一例Smith-Magenis综合征新生儿的临床特点及遗传学分析

作者：疏恒; 叶同生; 刘光辉; 戴立英; 查萍; 李先红; 赵钰玮; 朱筱珊; 郑洪^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(04).

• Smith-Magenis综合征
• 新生儿
• 17p11.2缺失综合征

目的探讨1例Smith-Magenis综合征新生儿病例的临床特征及遗传学病因。方法应用低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)技术对患儿及其父母进行遗传诊断, 并分析疾病表型与遗传缺陷之间的相关性。结果患儿出生后第二天出现病理性黄疸伴免疫缺陷, 头颅磁共振提示脑室增宽、枕大池扩大等。3月龄时面容表现为方脸型、前额突出、眼睛深陷、眼睑裂向上倾斜、眼距增宽、鼻梁低平等。经基因诊断结果提示患儿17p11.2区段存在约2.9 Mb杂合缺失, seq[GRCh37]del(17)(p11.2) (chr17:16 836 379-19 880 992), 其父母为野生型。结论 Smith-Magenis综合征多发现于儿童期及成人期病例, 新生儿期病例较为罕见, Smith-Magenis综合征新生儿神经系统及行为异常特征暂时未表现, 但病理性黄疸、头颅影像学异常及免疫缺陷等可能为该综合征新生儿特征, 值得新生儿医师关注。

• 单位
  安徽省儿童医院