MUC20基因串联重复片段多态性及其对IgA肾病的影响

作者：李贵森; 张宏; 吕继成; 侯平; 周杨; 马序竹; 王海燕

来源：中华医学杂志, 2005, (19): 1333-1338.

DOI：10.3760/j:issn:0376-2491.2005.19.009

• 肾小球肾炎,IGA
• 多态性,单核苷酸
• 可变数目串联重复片段(VNTR)

目的MUC20基因是在IgA肾病(IgAnephropathy,IgAN)患者肾组织中筛选出来的高表达基因。对不同细胞系检测发现它具有可变数目串联重复片段(variablenumberoftandemrepeats,VNTR)多态性。本研究检测MUC20基因在正常人群是否存在VNTR多态性及其分布情况,并探讨MUC20基因VNTR多态性与中国北方汉族人群IgA肾病临床病理表现及预后的关系。方法选取282名健康献血员和503名IgA肾病患者,采用PCR方法确定MUC20基因VNTR多态性,并对有代表性的结果进行测序验证。分析健康献血员的MUC20不同串联重复次数的等位基因和基因型分布情况。按重复次数多少分为小等位基因(S,重复次数<3次)与大等位基因(L,重复次数4次以上),IgA肾病病人相应分为SS、SL与LL组。收集IgA肾病患者临床病理资料,对其中113名患者进行3.5年±1.5年的随访。分析不同基因型与IgA肾病发病、临床、病理和预后的关系。结果(1)在健康人群中存在MUC20基因VNTR多态性,重复片段长度为57bp,重复次数为2～6次。其中重复次数为3次(R3)和4次(R4)的等位基因最多,6次(R6)最少;基因型以R3R4最多见,其次为R3R3,R4R4,而R2R2,R3R6和R5R5最少见。(2)IgA肾病患者中MUC20等位基因及基因型的分布与健康对照之间没有明显差异。(3)SS、SL与LL基因型的IgA肾病患者之间性别、肾穿?

• 单位
  北京大学; 北京大学第一医院