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摘要
目的:调查威海地区1720名新生儿携带中国常见的非综合征耳聋致病基因的情况。方法:采集2017-06～2020-02威海市妇幼保健院出生的1720名新生儿足跟血,应用飞行时间质谱仪检测GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA基因的20个突变位点。结果:研究发现新生儿耳聋基因携带者80名,GJB2基因杂合突变32例,主要突变位点为c. 235delC。SLC26A4基因杂合突变39例,主要突点为c. IVS7-2A>G。7例GJB3基因杂合突变,2例线粒体12S rRNA c. 1555A>C突变。结论:威海地区新生儿耳聋基因主要突变位点为GJB2 c. 235delC和SLC26A4 c. IVS7-2A>G。通过对新生儿耳聋基因的筛查,对异常情况可以早发现,早干预,降低耳聋疾病的发生。
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