子宫内膜癌融合基因LINC02159-ATP10B的鉴定及表达研究

作者：顾璇; 刘锦锦; 张焕芝; 王琪; 李小平^*

来源：中国妇产科临床杂志, 2023, 24(06): 623-628.

DOI：10.13390/j.issn.1672-1861.2023.06.015

• 子宫内膜癌
• 融合基因
• LINC02159-ATP10B
• ATP10B
• 预后

目的 研究子宫内膜癌（EC）中融合基因LINC02159-ATP10B表达及其临床意义。方法 （1）收集2020年12月至2022年12月北京大学人民医院妇科就诊，并经手术病理证实为子宫内膜癌患者组织32例，并收集正常子宫内膜组织15例及子宫内膜癌细胞系，采用RT-PCR结合Sanger测序扩增融合基因特异性融合片段进行融合基因LINC02159-ATP10B存在性鉴定；（2）利用ORFfinder预测融合基因蛋白产物并制备抗体；（3）通过RT-qPCR分子生物学结合CCLE数据库生物信息学分析方法，对EC样本中融合基因与母基因关系进行定量分析；（4）通过TCGA数据库生物信息学分析，研究融合基因与EC临床预后的相关性。结果 （1）在EC组织和正常子宫内膜组织中融合基因LINC02159-ATP10B以融合转录本形式表达，其中EC中阳性率为37.5%，正常内膜中阳性率为13.3%，两组比较，差异无统计学意义（P=0.17），但在EC中阳性率更高趋势。（2）融合基因LINC02159-ATP10B为编码框外融合，仅涉及5′UTR区的改变，蛋白产物为野生型ATP10B蛋白，大小约为130 kDa;(3)融合基因阳性组母基因LINC02159、ATP10B的表达高于阴性组，两组比较，差异有统计学意义（P均<0.001）;(4) ATP10B高表达组子宫内膜癌患者五年及十年的总生存期更短（P <0.05）。结论 融合基因LINC02159-ATP10B在EC中表达高，可能与EC不良预后相关。

• 单位
  北京大学人民医院