基于GEO数据库的肝癌相关基因的筛选及验证

作者：仇林; 黄健^*

来源：基因组学与应用生物学, 2021, 40(02): 899-908.

DOI：10.13417/j.gab.040.000899

• 肝细胞癌
• 差异表达基因
• 分子标志物

肝细胞癌(hepatocellular carcinoma, HCC)是中国高发的恶性肿瘤之一,识别肝细胞癌发生发展相关基因,对于深入研究肝癌发病机制和开发诊疗靶点均具有重要意义。本研究利用GEO2R工具从基因表达汇编数据库(Gene Expression Omnibus Database, GEO)筛选5个数据集中共有的差异表达基因作为潜在的肝癌相关基因。利用Metascape网站,对差异表达基因进行功能富集及信号通路分析。结合GEPIA (Gene Expression Profiling Interaction Analysis)网站筛选具有临床意义的基因。利用荧光定量PCR技术验证与肝癌预后相关的差异表达基因,候选肝癌相关基因,为后续的深入研究奠定扎实的基础。结果显示,从5个数据集中共发现94个共有的差异表达基因。文献检索后发现24个基因与肝癌发生发展的关系少见文献报道,属于肝癌中未知功能基因。利用GEPIA分析癌症基因组图谱(the cancer genome atlas, TCGA)中数据后发现,GINS1在肝癌组织中高表达,与肝癌患者生存期呈负相关;CFHR4和DNASE1L3在肝癌组织中显著低表达,与肝癌患者生存期呈正相关。荧光定量PCR技术证实GINS1在81.3%的肝癌组织中呈现高表达,CFHR4和DNASE1L3分别在71.9%和93.8%肝癌组织中低表达。因此,本研究发现GINS1、CFHR4和DNASE1L3在肝癌组织中显著差异表达,与肝癌患者的预后密切相关,可能作为潜在的判断肝癌患者预后的分子标志物和研发肝癌治疗的潜在靶标。

• 单位
  上海交通大学