儿童保健体检系统中嵌入孤独症谱系障碍筛查路径的诊断准确性研究

作者：龚建梅; 苏雪云; 樊珏; 王兰; 朱琼; 王洁; 徐秀

来源：中国循证儿科杂志, 2022, 17(01): 44-48.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2022.01.009

• 孤独症谱系障碍
• 筛查
• 改良版婴幼儿孤独症筛查量表
• 行为观察
• 特异度
• 敏感度
• 约登指数

背景 孤独症谱系障碍(ASD)早期筛查已成为共识，利用我国儿童保健体检系统筛查是否可行，筛查工具和路径均有待成熟。目的 探索适合儿童保健体检系统ASD的早期筛查工具和路径。设计诊断准确性研究。方法 在2018年8月1日至2020年10月31日上海市长宁区妇幼保健院18～36月龄儿童的常规体检中嵌入ASD筛查临床路径，以ASD诊断观察量表第2版(ADOS-2)结合《精神障碍诊断统计手册》第5版(DSM-5)为金标准，以改良版婴幼儿孤独症筛查量表(M-CHAT-R)+M-CHAT-R/F或2次行为观察(自定义)为待测标准，先行M-CHAT-R初筛，阳性儿童行M-CHAT-R/F复筛，阴性儿童经过2轮行为观察复筛；复筛阳性儿童或诊断或排除ASD,复筛阴性儿童在常规体检中询问诊断ASD后即记录到儿童保健体检系统中。初筛阳性未行复筛和复筛阳性者诊断信息未记录到儿童保健体检系统，视为失访不纳入分析。主要结局指标初筛和复筛ASD的约登指数。结果 初筛10 635名，男童5 579名，平均月龄(22.3±2.9)月，女童5 056名，平均月龄(22.4±2.9)月。初筛阳性252名，失访38名(失访率15.1%);M-CHAT-R/F复筛阳性53名，失访13名(失访率24.5%),诊断ASD 26名；M-CHAT-R/F复筛阴性161名，经常规体检询问诊断ASD 4名；初筛阴性10 383名，其中2018亚组(2018年8月1日至2019年9月30日)经常规体检询问诊断ASD 8名，2019亚组(2019年10月1日至2020年10月31日)行为观察复筛阴性经常规体检询问诊断ASD 3名；行为观察复筛阳性(n=54)再次行为观察复筛阳性33名，失访18名(失访率54.5%),诊断ASD 13名。总体筛查诊断ASD 54名，男童41名，平均月龄(26.2±5.9)月，女童13名，平均月龄(23.8±5.3)月。M-CHAT-R初筛约登指数0.539,特异度98.4%,敏感度55.6%。在M-CHAT-R初筛阳性的基础上，M-CHAT-R/F复筛约登指数0.78,特异度91.3%,敏感度86.7%;在M-CHAT-R初筛阴性的基础上，2轮的行为观察复筛约登指数0.81,特异度99.96%,敏感度81.2%。M-CHAT-R初筛阴性的2018亚组儿童在后续的常规体检通过询问诊断ASD 8名，诊断月龄(34.8±2.7)月；M-CHAT-R初筛阴性的2019亚组1轮行为观察阴性经后续常规体检询问诊断ASD 3名，诊断月龄(32.7±3.8)月，第2轮行为观察阳性诊断ASD 13名，诊断月龄(24.2±4.0)月，组间差异有统计学意义(F=22.809,P<0.001),进一步两两比较差异也有统计学意义(P<0.001,P=0.004)。结论 在18～36月龄儿童的常规体检中嵌入ASD筛查路径可行，且筛查效能较好，在M-CHAT-R初筛阴性儿童中进行行为观察复筛较初筛可提早10月诊断ASD。

• 单位
  上海市长宁区妇幼保健院; 复旦大学附属儿科医院; 华东师范大学