中间型β珠蛋白生成障碍性贫血患者及其父母中医证候家系调查

作者：王文娟; 吴志奎; 张新华; 刘文军; 刘咏梅; 方素萍; 王荣新; 张冲; 李平萍; 罗瑞贵

来源：中西医结合学报, 2009, (02): 116-120.

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目的:研究中间型β珠蛋白生成障碍性贫血患者的中医证候与遗传背景的关系。方法:调查中间型β珠蛋白生成障碍性贫血患者(78例)及其父母(120例)的中医证候类型,检测各家系成员的基因突变类型。根据基因突变型对各家系的遗传特点进行归类,分别分析不同家系类型的子代与亲代在中医证候出现频率和中医证候积分方面的差异。结果:根据各家系的遗传特点可将所调查的全部73个家系归为两类。家系类型1的遗传特点是亲代中一人的基因型正常,子代的基因型与亲代中另一人完全相同,均为杂合子。在这22个家系中,杂合子子代出现频率较高的症状体征有6项:自汗、口干咽燥、面色淡白或萎黄、潮热盗汗、倦怠乏力、爪甲色淡;杂合子亲代出现频率...

• 单位
  中国人民解放军第三〇三医院; 中国中医科学院广安门医院; 首都医科大学