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摘要
目的报道国内首例NSD1基因区域缺失突变的Sotos综合征病例,并进行相关文献复习。方法 2012-09-07就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科门诊的1例Sotos综合征患儿,临床表现为生长发育较快(头围、身高、体重、骨龄等均明显高于同龄儿),特殊面容(高额头、眼距宽、额颞部毛发稀疏等),轻度智力发育迟缓。应用MLPA方法行基因检测分析。结果基因检测结果显示,患儿5号染色体长臂NSD1基因区域存在缺失突变,确诊为NSD1基因区域缺失突变的Sotos综合征。并文献复习国外基因检测确诊病例。结论 Sotos综合征发病率可能远高于目前报道,临床应提高认识和诊断水平。
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单位首都医科大学附属北京儿童医院
