儿童肾间变性肉瘤5例临床病理学及基因特征分析

作者：王文婷; 陈莲^*

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(03).

• 肾肿瘤
• 肉瘤
• 儿童
• DICER1综合征

目的分析儿童肾间变性肉瘤的临床病理及分子遗传学特点。方法收集上海市儿童医院及复旦大学附属儿科医院2008至2022年肾间变性肉瘤5例, 根据临床表现、病理形态、免疫组织化学及基因检测结果对其进行分析并行文献复习。结果 5例患儿年龄3～15岁, 平均年龄7.2岁, 中位年龄5岁。2例为女性, 3例为男性。4例表现为腹部膨隆, 其中2例伴腹痛;1例表现为肉眼血尿伴腹痛。影像学检查:右侧肾脏囊实性占位4例, 左侧肾脏囊实性占位1例。镜下观察, 5例均可见成片状、束状或弥漫分布的肿瘤细胞, 呈梭形或椭圆形, 细胞核大、深染, 异型性明显, 可见间变性及奇异多形性肿瘤细胞, 非典型核分裂象易见, 伴部分区坏死。其中2例可见多灶软骨岛, 1例可见软骨黏液样基质。免疫组织化学染色结果显示5例表达波形蛋白, 3例表达结蛋白, 2例表达p53。1例行高通量测序示DICER1、TP53基因发生体细胞变异。5例患儿均行病变侧肾脏及肿瘤手术切除, 术后行辅助化疗, 随访5～57个月。结论肾间变性肉瘤是罕见的肾脏恶性肿瘤, 明确肾间变性肉瘤的病理诊断对患儿治疗及预后风险评估至关重要。建议行DICER1基因检测, 并对诊断肾间变性肉瘤以及DICER1基因突变者密切随访。

• 单位
  上海市儿童医院; 复旦大学附属儿科医院; 上海交通大学