染色体易位的植入前遗传学诊断

作者：钱羽力; XU Chen-ming; 金帆; ZHU Yi-min; 罗琼; HUANG He-feng

来源：中华妇产科杂志, 2008, 43(8): 581-583.

DOI：10.3321/j.issn:0529-567X.2008.08.007

• 植入前诊断
• 易位
• 遗传
• 杂合子
• 原位杂交
• 荧光
• 妊娠率

目的 观察染色体平衡易位和罗伯逊(罗氏)易位基因携带者夫妇进行植入前遗传学诊断(PGD)后的胚胎染色体遗传特征和胚胎着床、妊娠情况,探讨PGD在染色体易位基因携带者夫妇实现正常生育中的意义.方法 用荧光原位杂交(FISH)技术对36对夫妇的胚胎进行PGD,其中14例为染色体平衡易位(平衡易位组),22例为染色体罗氏易位(罗氏易位组),并对诊断结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析.结果 36例患者共活检胚胎253个,成功诊断胚胎225个,成功率为88.9%(225/253),获得可供移植的正常或平衡的胚胎共58个.平衡易位组和罗氏易位组PGD后胚胎着床率分别为36%(5/14)和14%(6/44),临床妊娠率分别为4/9和26%(5/19).结论 PGD可有效诊断胚胎染色体平衡易位和罗氏易位,避免反复流产和不必要的非意愿性终止妊娠,并获得理想的胚胎着床率和临床妊娠率.

• 单位
  浙江大学医学院附属妇产科医院