核型为49,XXXXY克氏综合征合并糖尿病酮症酸中毒一例报道

作者：金玺; 沈山梅; 童国玉; 毕艳; 陈炜; 石欢; 韩晓娟; 朱大龙

来源：中华内分泌代谢杂志, 2013, (5): 433-434.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2013.05.021

克氏综合征(Klinefelter syndrome),即先天性睾丸发育不全,是临床上常见的性染色体异常疾病,有多种染色体核型,大多数克氏综合征患者以性腺发育异常、性功能减退为主要表现.本文报道1例罕见的染色体类型为49,XXXXY同时合并糖代谢、脂代谢异常的克氏综合征患者,因糖尿病酮症酸中毒急性并发症入院,临床不多见,极易漏诊.

• 单位
  南京大学医学院附属鼓楼医院