脊髓小脑共济失调一家族患者遗传及其临床特征分析

作者：翟淑波; 王晶华; 徐慧; 杨思睿

来源：吉林大学学报(医学版), 2011, 37(05): 915-918+973.

DOI：10.13481/j.1671-587x.2011.05.052

• 脊髓小脑共济失调
• 家系
• 临床分析

目的:通过对一家族脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者的遗传及临床特征分析,探讨SCA3的临床特点。方法:该家族46人中有14例患SCA3,对其中5例作基因诊断患者的临床资料进行总结和回顾分析,同时对家族中包括这5例患者在内共10例进行基因诊断,归纳这一类疾病临床特征及有效的诊断与分型方法。结果:该家族患有SCA3患者的发病年龄最小17岁,最大53岁,平均发病年龄35岁;疾病持续时间6~17年,平均11.7年;临床表现复杂,以悬雍垂偏移及走路不稳最常见(4/5),其次为浅感觉障碍及面瘫(3/5);在检测标本中,1、2、3、4和8号标本基因诊断结果为PCR阳性,一条等位基因的PCR产物约200 bp,另一条等位基因的PCR产物约400 bp。1号标本来自1例7岁女孩,除查体发现悬雍垂偏移外尚无其他症状和体征。结论:SCA3种类多、亚型多、临床表现复杂,症状相互重叠,基因诊断是有效的确诊方法。

• 单位
  吉林大学第一医院