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摘要
应用孕妇外周血血清学方法筛查21-三体综合征为预防该疾病患儿出生提供了有效手段，但是依然有部分21-三体胎儿落在低风险范围内而不被检测。21-三体胎儿筛查漏检现象是唐氏血清学筛查中常见问题。本医学遗传中心出现2例易位型21-三体胎儿筛查漏检情况，母亲核型均为rob(N;21)，虽然是低概率事件，并且事前患儿家属已经充分知情同意并签署了知情同意书，但仍然给患儿家庭和社会带来了负担。为进一步提高21-三体胎儿筛查的准确性，建议推广无创DNA产前检测在临床的应用。同时，经文献查询，未发现易位型21-三体胎儿比普通21-三体胎儿更容易出现筛查漏检现象。
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