天津市汉族胎儿D21S1411和D21S1413 STR基因座遗传多态性的研究

作者：孙立娟; 李晓洲; 史云芳; 李岩; 岳天孚; 张颖

来源：中国计划生育学杂志, 2011, (06): 364-368.

• 唐氏综合征
• 短串联重复序列
• 聚合酶链反应
• 遗传多态性 Down syndrome
• Short tandem repeats
• Polymerase chain reaction
• Genetic polymorphism

目的:调查天津市汉族胎儿21号染色体上D21S1411和D21S1413短串联重复序列(STR)的遗传多态性,获取群体遗传学数据,为其应用于产前诊断提供依据。方法:选取211例产前诊断样本,提取DNA,复合扩增D21S1411和D21S1413 STR基因座,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,分析扩增产物。用PowerState V12软件分析群体遗传学指标。结果:D21S1411 STR基因座共发现9种等位基因,45种基因型。D21S1413 STR基因座共发现7种等位基因,28种基因型。D21S1411基因座的观察杂合度(Ho)、多态信息含量(PIC)、个体识别率(DP)和非父排除率(PE)分别为...

• 单位
  天津医科大学总医院