宁夏地区2032例不同产前诊断指征孕妇羊水染色体核型分析

作者：宋娟; 李春; 张丽; 马海霞^*

来源：检验医学与临床, 2023, 20(13): 1919-1925.

• 产前诊断
• 羊水染色体核型
• 无创产前检测

目的 分析宁夏地区不同产前诊断指征的孕妇羊水染色体核型结果，探讨不同产前诊断指征在检测羊水染色体异常中的价值。方法 选取2019年1月至2021年12月就诊于银川市妇幼保健院产前诊断中心的2 032例孕妇作为研究对象，所有研究对象在超声引导下行羊膜腔穿刺术，取材后进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果 羊水标本检出羊水染色体异常核型153例，检出率为7.53%,其中数目异常占67.32%(103/153),结构异常占18.30%(28/153),嵌合体占14.38%(22/153)。不同的产前诊断指征孕妇染色体异常核型检出率不同，其中无创产前检测的高风险指征者检出率为46.49%,具有唐氏筛查高风险指征者检出率为2.86%,具有高龄指征者检出率为6.93%,具有超声检查异常指征者检出率为4.69%,具有夫妇染色体异常指征者检出率为30.30%,具有不良孕产史指征者检出率为3.10%。结论 不同产前诊断指征对于羊水细胞染色体核型异常的检出均有意义，建议结合临床选用合适的检测手段，对提高我国出生人口质量具有重大意义。

• 单位
  上海市长宁区妇幼保健院; 银川市妇幼保健院