胎儿先天性心脏病特点及与染色体异常的关系

作者：汪敏; 赵绍杰; 唐艳; 赵敏^*

来源：中国临床研究, 2021, 34(12): 1630-1634.

DOI：10.13429/j.cnki.cjcr.2021.12.007

• 先天性心脏病
• 胎儿
• 染色体
• 产前诊断
• 染色体微阵列分析
• 拷贝数变异

目的探讨胎儿先天性心脏病(CHD)的特点,并分析其与染色体异常的关系。方法回顾性收集2016年1月至2021年1月因存在高危因素就诊无锡市妇幼保健院产前诊断中心行超声心动图提示CHD并行侵入性产前诊断的108例胎儿的临床资料,所有胎儿均行染色体核型分析,其中100例胎儿行染色体微阵列分析(CMA)。结果 108例CHD胎儿中,检出染色体异常80例(74.1%),其中染色体非整倍体61例(56.5%),性染色体异常2例(1.9%),染色体结构异常11例(10.2%),致病性拷贝数变异(CNV)6例(5.6%)。简单型CHD43例,复杂型CHD65例,简单型CHD染色体异常检出率明显高于复杂型CHD(93.0%vs 61.5%,P<0.01);CHD合并心外畸形73例,无心外畸形35例,合并心外畸形染色体异常检出率明显高于无心外畸形(93.2%vs 34.3%,P<0.01);简单型CHD合并心外畸形胎儿染色体异常检出率明显高于复杂型CHD无心外畸形(97.2%vs 37.9%,P<0.01)。结论胎儿CHD常伴染色体异常,合并心外畸形时染色体异常率明显升高,其中完全型心内膜垫缺损、室间隔缺损、法洛四联症合并染色体异常较常见,CMA能发现额外的CNV,可提高CHD的遗传病因诊断率,有助于临床医生对CHD的病因和预后进行适当的遗传咨询。

• 单位
  南京医科大学; 无锡市妇幼保健院; 枣庄市妇幼保健院