错配修复基因hMLH3在家族性食管癌中的意义

作者：刘宏旭; 姜学东; 李玉; 殷洪年; **; 杨军; 张建升; 王宇

来源：中华肿瘤防治杂志, 2007, (02): 85-89.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5269.2007.02.002

• DNA修复
• 碱基错配
• 突变
• 食管肿瘤
• 家族性 DNA repair
• base pair mismatch
• mutation
• esophageal neoplasms
• familial

目的探讨错配修复基因hMLH3在家族性食管癌发生与发展中的作用。方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性高效液相色谱分析(DHPLC)和直接测序法对10个有遗传背景的食管癌家族(66名成员),检测hMLH3基因所有外显子(共12个)的突变。对发现的基因改变,在家系内进行分离分析,并与在96例散发性食管癌患者和96例正常对照中发生的频率相比较。结果在4个家系中共发现了4个错义突变和3个碱基多态性,而4个错义突变在各自家系中的发生频率均高于散发性食管癌患者和正常对照中的频率。在家系9(A2173C)和10(C2825T)中,hMLH3的突变可能具有致病性,但外显率下降;而在家系1(T3826C)和7(...

• 单位
  中国医科大学附属第一医院; 辽宁沈阳