一例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的基因研究

作者：杨祖威; 叶蕾; 王伟; 刘彦玲; 赵萸; 孙首悦

来源：中华内分泌代谢杂志, 2016, 32(10): 862-865.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2016.10.013

• 17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症
• 46,XY性发育异常疾病
• HSD17B3基因

分析1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺陷症病例家系的HSD17B3基因序列变化。先证者社会性别女性,15岁,因"原发性闭经"就诊,双侧腹股沟区可扪及睾丸,激素检查高雄烯二酮、低睾酮,妇科超声未探及子宫卵巢,染色体核型46,XY。其妹8岁,因"家族史"就诊,查染色体核型46,XY。HSD17B3基因测序显示姐妹二人为c.852G>A(p.W284X)纯合突变,父母为相应的杂合突变。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院