遗传性单基因皮肤病药物无义抑制治疗研究进展

作者：李越; 李明^*

来源：皮肤科学通报, 2020, 37(01): 31-4.

• 无义抑制治疗
• 通读
• 期前出现的终止密码子

无义抑制疗法(nonsense suppression therapy)目的是为了抑制期前出现的终止密码子(premature termination codons,PTCs)(又称为Ⅰ类突变)导致的翻译终止,以恢复蛋白质功能缺陷的方法。本文回顾了无义抑制疗法的现状和进展,包括无义抑制药物和无义介导的mRNA降解(nonsense-mediated mRNA decay,NMD)抑制疗法并对现有的不足做出一些总结。

• 单位
  上海交通大学; 上海交通大学医学院附属新华医院