ALAS2过表达转基因小鼠呈现髓鞘损伤和肌萎缩

作者：彭亚会; 郑天虎; 刘蓓; 王冕; 李冀宏^*

来源：生命的化学, 2023, 43(11): 1790-1795.

DOI：10.13488/j.smhx.20230317

• δ-氨基-γ-酮戊酸合酶2
• 肌萎缩
• 髓鞘损伤
• δ-氨基-γ-酮戊酸
• 延髓
• 脊髓

氨基-γ-酮戊酸(δ-aminolevulinic acid,ALA)是血红素合成途径的第一个产物。ALA合酶(δ-aminolevulinic acid synthase,ALAS)有两种同工酶ALAS1和ALAS2，其中ALAS2仅在红系细胞表达。通过转基因技术实现全身过表达ALAS2的小鼠具有明显的肌萎缩表型，与同龄对照野生型小鼠相比，这种小鼠3月龄时神经反射实验反应时间延长，7月龄时疲劳转棒仪实验持续时间缩短，10月龄时脊髓和延髓在透射电镜下可见髓鞘板层松散且腓肠肌HE染色可见去神经支配样肌萎缩。ALA具有神经毒性，过量ALA对神经系统的损伤可能是该转基因小鼠肌萎缩成因之一。

• 单位
  基础医学院; 哈尔滨医科大学