目的 通过对1例CIC基因突变尤文样纵隔肉瘤伴多发骨转移病例报道,总结该疾病的临床特点和相关诊疗方案,以提高对该疾病的认识。方法 对1例诊断为CIC基因突变尤文样纵隔肉瘤伴多发骨转移患者的临床资料及相关文献进行回顾性分析。结果 患者后期出现低蛋白血症、电解质紊乱,突发心脏骤停,抢救无效死亡。结论 早期、个体化治疗该类患者是非常必要的。