囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种致命的常染色体隐性遗传疾病,病变主要影响呼吸道、消化道和生殖道等。1995年陈柏华等[1]首次采用PCR-SSCR方法检测到囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis trans membrane conductanceregulator,CFTR)基因外显子有缺失存在,这是用