儿童MYH9基因突变引起的血小板减少性疾病1例并文献复习

作者：蔡思燕^*; 黄烈平; 柯蕾芬

来源：中国乡村医药, 2020, 27(22): 45-46.

DOI：10.19542/j.cnki.1006-5180.004590

<正>MYH9基因位于染色体22q12.3-q13.2区,包括41个外显子,编码相对分子质量约224000的非肌性肌球蛋白重链ⅡA(NMMHC-ⅡA)。本文报道1例儿童MYH9基因突变引起的血小板减少性疾病,旨在提高临床医生对此病的认识。1病历摘要患儿男,5岁4个月,因"发现血小板减少伴反复鼻衄3年余,再发鼻衄5天"于2018年5月5日入院。患儿为第1胎第1产,母亲孕期体健。患儿就诊前3年余发现血小板减低,伴有反复鼻衄,于多家医院检测均提示血小板均偏低。骨髓穿刺涂片检查显示骨髓增生明显活跃,粒、

• 单位
  舟山医院