中国人恶性高热家系蓝尼定受体-1基因的筛查

作者：王颖林; 郭向阳; 徐仲煌; 黄宇光; 罗爱伦

来源：中华麻醉学杂志, 2008, (11): 1001-1003.

DOI：10.3321/j.issn:0254-1416.2008.11.015

• 恶性高热
• 兰尼碱受体钙释放通道
• DNA突变分析
• 系谱

目的 筛查中国人恶性高热(MH)家系的蓝尼定受体-1(RYR1)基因.方法 提取确诊为MH的先证者及家系其他成员外周血白细胞的基因组DNA,采用PCR扩增先证者RYR1基因的部分外显子,并进行直接测序,采用Fok Ⅰ限制酶分析验证先证者及家系其他成员基因突变情况.结果 先证者RYR1基因第6 724位碱基C突变为T(c.6724 C＞T),所编码第2 206位氨基酸由苏氨酸变为甲硫氨酸(p.T

• 单位
  河北医科大学第二医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院