泛酸激酶相关神经变性病2例报告并文献复习

作者：杜祥慧; 郭虎; 何燕; 梁超^*

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(06): 452-455.

• 泛酸激酶相关神经变性病
• 铁沉积
• PANK2基因
• 突变 pantothenate kinase associated neurodegeneration disease
• iron deposition
• PANK2 gene
• mutation

目的探讨泛酸激酶相关神经变性病(PKAN)的临床特征及遗传学特点。方法总结分析2例PKAN患儿的临床资料及基因检测结果,并以"Hallervorden-Spalz"、"脑组织铁沉积"、"NBIA"和"PKAN"、"PANK2"为检索词,检索2019年3月前的PubMed、人类基因组突变数据库(HGMD)、中国知网数据库(CNKI)和万方数据库,进行文献复习。结果 2例患儿均为男性。例1患儿为7 岁2月龄,肌张力升高3年余,加重2周;头颅磁共振成像示苍白球病变;全外显子基因检测发现PANK2基因杂合变异C.515-527del、C.644-645delGAinsAT,其母亲携带杂合致病变异,父亲...

• 单位
  神经内科; 南京医科大学