抗体介导的中枢神经系统自身免疫性疾病患儿207例临床分析

作者：康庆云; 杨理明; 廖红梅; 廖彩时; 宁泽淑; 吴丽文^*

来源：中华神经医学杂志, 2023, 22(08).

• 抗体介导的自身免疫性疾病
• 中枢神经系统
• 儿童
• 临床特征
• 免疫治疗
• 预后

目的探讨抗体介导的中枢神经系统(CNS)自身免疫性疾病患儿的临床特征、治疗及预后。方法回顾性收集湖南省儿童医院神经内科自2014年6月至2022年5月收治的经血和(或)脑脊液抗神经抗体检测确诊的207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿的临床资料, 总结分析其临床特征、实验室和影像学资料、治疗方案和预后。结果 207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿中抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体阳性117例, 抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性63例, 抗胶质纤维酸性蛋白(GFAP)抗体阳性32例, 抗接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体阳性6例, 抗水通道蛋白4(AQP4)抗体阳性3例, 抗γ-氨基丁酸B型受体(GABABR)抗体阳性2例, 抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性1例;最常见的临床表型是急性播散性脑脊髓炎(ADEM), 其次为视神经炎(ON);精神行为异常、癫痫发作及不自主运动是抗NMDAR抗体阳性患儿最常见的临床症状, 而发热、头痛、意识障碍及视觉障碍是MOG抗体相关疾病(MOGAD)及自身免疫性GFAP星形胶质细胞病(GFAP-A)病程中最常见的临床症状。207例患儿中17例有多重抗神经抗体共阳性, 其中抗NMDAR抗体与抗MOG抗体共存10例(1例同时检测到抗GFAP抗体), 抗NMDAR抗体与抗GFAP抗体共存3例, 抗MOG抗体与抗GFAP抗体共存3例, 抗NMDAR抗体与抗CASPR2抗体共存2例, 抗GABABR抗体与抗CASPR2抗体共存1例。202例患儿脑脊液检查结果显示154例出现白细胞增多症, 27例蛋白水平升高。203例患儿脑电图检查结果显示179例异常, 异常脑电图主要表现为局灶性或全面性慢波, 部分患儿脑电图提示痫性放电。205例患儿接受了免疫治疗。所有存活患儿均至少随访6个月, 164例患儿完全康复, 40例存在不同程度后遗症, 3例死亡。随访期间共有28例患儿有1次或多次复发。结论抗体介导的CNS自身免疫性疾病可发生于儿童各年龄段, 免疫治疗有效, 大部分患儿对免疫治疗反应良好, 死亡率低, 但部分患儿存在复发风险。

• 单位
  湖南省儿童医院; 神经内科