3753例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

作者：王丽霞; 刘璇; 张金花; 李慧君; 马晓蓉; 代文成^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(03): 294-296.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.03.014

• 高龄孕妇
• 核型分析
• 染色体异常

目的通过对高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析,探讨高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率及异常类型。方法回顾性分析2009年1月～2017年12月在新疆乌鲁木齐妇幼保健院行妊娠中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的3753例高龄孕妇的病例资料,计算胎儿染色体异常的发生率。结果共检出123例胎儿染色体异常,发生率为3.28%,包括常染色体数目异常70例,其中21三体44例、18三体9例,13三体1例,性染色体数目异常(含嵌合体)13例,标记染色体3例。结构异常53例,其中倒位32例,易位20例,重复1例。结论高龄孕妇胎儿染色体异常以21、18号染色体和性染色体数目异常为主,对高龄孕妇进行羊水细胞染色体核型分析能有效的诊断胎儿染色体病,是减少染色体异常胎儿出生的有效手段。

• 单位
  新疆维吾尔自治区妇幼保健院