河南地区叶酸相关代谢酶基因多态性分析

作者：张珂^*; 肖瑞霞; 修贺明

来源：河南医学研究, 2021, 30(22): 4071-4075.

• 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶
• 甲硫氨酸合成酶还原酶
• 基因多态性
• 叶酸

目的研究河南地区5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性。方法以河南地区344例受检者为研究对象,进行MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性检测,分析不同性别和地域人群基因型和等位基因频率的分布差异。结果河南地区MTHFR 677CC、677CT、677TT基因型频率分别为24.71%、47.09%、28.20%;MTHFR 1298AA、1298AC、1298CC基因型频率分别为70.35%、25.87%、3.78%;MTRR 66AA、66AG、66GG基因型频率分别为55.52%、38.08%、6.40%。男女受检者MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。河南地区女性MTHFR C677T等位基因和基因型频率与武汉、琼海比较,差异有统计学意义(P<0.05)。河南地区女性MTHFR A1298C等位基因和基因型频率分布情况与琼海比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论河南地区MTHFR和MTRR基因多态性分布不受性别影响。女性MTHFR基因多态性分布有一定的地域特点。