HLA新等位基因B~* 13:92的确认及蛋白质三级结构的初步分析

作者：裴永峰; 黄惠妮; 李恒聪; 吴国光

来源：中国实验血液学杂志, 2016, 24(05): 1558-1562.

• 人类白细胞抗原
• 新等位基因B*13:92
• 蛋白质三级结构

目的:人类白细胞抗原(HLA)新等位基因B~*13:92的确认及蛋白质空间结构的分析。方法:应用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(polymerase chain reaction sequencing based typing,PCR-SBT)进行HLA常规实验分型,HLA-B位点分型结果与等位基因B~*13:01:01,B~*58:01:01在189位有1个碱基不匹配,不能指定为任何HLA-B位点等位基因,用针对B~*13、B~*58的组特异性测序引物(GSSP),确认与同源性最高的HLA等位基因序列的差异,使用SWISS-MODEL方法建立该新基因的空间模型并进行分析。结果:测序结果证实,该等位基因与其同源性最高的等位基因是B~*13:01:01,两者的差异是在第2外显子189位的C>A,密码子39由GAC变为GAA,编码的氨基酸由天冬氨酸(D)转变为谷氨酸(E)。空间结构分析表明替代氨基酸位于抗原肽结合区α螺旋上。结论:该等位基因是在中国广西壮族人群发现的一个新HLA-B位点等位基因,世界卫生组织(WHO)HLA命名委员会将其正式命名为HLA-B~*13:92。

• 单位
  南宁输血医学研究所