多基因风险评分与复杂性疾病风险预测和精准预防：机遇和挑战

作者：杭栋; 沈洪兵^*

来源：中华流行病学杂志, 2019, 40(09): 1027-1030.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0254-6450.2019.09.001

• 多基因风险评分
• 全基因组关联研究
• 复杂性疾病
• 精准预防

随着人类基因组学研究的飞跃发展, 全基因组关联研究已成功鉴定出大量复杂性疾病的易感位点。多基因风险评分通过综合多个易感位点信息预测疾病风险, 在人群风险预测、优化筛查方案、实施精准预防等方面初显应用价值。本研究就多基因风险评分的最新进展作一概述, 总结其应用机遇和挑战。