胶滴状角膜营养不良的基因诊断及治疗新进展

作者：霍亚楠; 姚玉峰

来源：浙江大学学报(医学版), 2006, (02): 228-232.

• 角膜营养不良,遗传性
• 类淀粉样物
• 胶滴状角膜营养不良
• M1S1基因
• 突变

胶滴状角膜营养不良是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致视力严重障碍甚至失明。此病与1号染色体M 1S 1基因突变有关,发病机制不清。角膜移植为目前恢复视力的唯一治疗手段。文中对M 1S 1基因的发现和突变及可能的致病机制与治疗的最新进展进行了综述。

• 单位
  浙江大学医学院附属邵逸夫医院