泉州市产前筛查及产前诊断现状调查分析

作者：王元白; 周延安; 施丽景; 黄宝加; 江矞颖; 王俊育; 傅婉玉

来源：福建医药杂志, 2016, 38(01): 20-21.

• 产前筛查
• 产前诊断
• 唐氏综合征
• 妊娠中期
• 无创产前DNA检测

目的通过产前诊断评估妊娠中期孕妇血清筛查三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷筛查中的临床应用价值。方法收集辖区内134 218例妊娠中期(1520+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位和游离雌三醇浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,结合多种参数,用lifecycle风险评估软件进行风险计算。将筛查结果与B超、羊水细胞染色体分析、新生儿随访结果结合对照。结果筛查出21三体高风险5 771例,筛查阳性率4.39%,经羊水染色体核型分析确诊32例;18三体高风险242例,筛查阳性率0.18%,经羊水染色体核型分析确诊9例;其他染色体异常21例。筛查出神经管缺陷高风险698例,筛查阳性率0.52%,经B超诊断确诊为神经管缺陷94例。结论通过网络化管理产前筛查和产前诊断项目,可保证产前筛查项目规范化运行,减少缺陷儿的出生。

• 单位
  泉州市妇幼保健院