儿童Mowat-Wilson综合征的临床特点及基因变异和遗传情况

作者：季文雅; 郑必霞; 张爱华^*

来源：山东医药, 2023, 63(36): 20-25.

• Mowat-Wilson综合征
• 智力发育迟缓
• 慢性肾脏病
• ZEB2基因

目的 总结儿童Mowat-Wilson综合征(MWS)的临床特点，了解本病的基因变异和遗传情况。方法 回顾性分析2017年1月—2022年12月南京医科大学附属南京儿童医院收治的8例MWS患儿的临床资料。结果 8例患儿均有发育迟缓、特殊面容及先天性畸形(如先天性心脏病、骨骼发育畸形、先天性巨结肠、肾脏异常等)。患儿1的ZEB2基因上存在c. 2350＿c. 2351insT(p. S784F*11)杂合移码变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿2的ZEB2基因上存在c. 1150C>T(p. Q384*,831)杂合无义变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿3和患儿6的ZEB2基因均存在c. 2073G>A(p. W691*,524)杂合无义变异，2例患儿父母均无该基因变异，为新生变异；患儿4的ZEB2基因上存在c. 3179G>A(p. C1060Y)杂合错义变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿5的ZEB2基因上存在c. 904C>T(p. R302*,913)杂合无义变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿7的ZEB2基因上存在c. 2467(exon8)C>T(p. Q823*,392)杂合无义变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿8的ZEB2基因上存在c. 1961A>C(p. D654A)杂合错义变异，变异来源尚不明确。有3种变异(p. C1060Y、p. D654A、p. Q823*,392)此前未见报道。按照ACMG指南，2种错义突变分别被评估为可能致病性变异(p. C1060Y)和意义不明变异(p. D654A)，其余6种变异均被评级为致病性变异。结论 MWS患儿的临床特点为智力发育迟缓、特殊面容、癫痫、矮小症及各种先天性畸形，慢性肾脏病表型为首次报道；遗传学特点为患儿ZEB2基因上存在杂合变异，多数变异为新生变异，少数变异来源不明确。

• 单位
  南京医科大学