Bardet-Biedl 综合征1例

作者：吴方来; 汪四虎; 黄大祥; 杨秀峰; 李清; 潘艳丽

来源：安徽医学, 2019, 40(12): 1411-1412.

• Bardet-Biedl综合征
• 隐性遗传
• 多指(趾)畸形

<正>1病例资料患者,女性,18岁,因"智能低下18年,身材矮10年"于2018年7月11日入住我院内分泌科。患者为第二胎第二产,顺产,母亲在孕期否认特殊疾病及用药史,出生时双手、双足均为6指(趾),身长、体质量无明显异常,坐、爬、走与同龄儿童无明显差异,但家人发现出生后智能发育、语言能力比同龄人低下,反应迟缓,体型偏胖,视力差,夜盲,学习困难,未上学。近10年来发现身高较同龄人矮,肥胖逐渐加重。13～14岁月经

• 单位
  安庆市立医院; 安徽医科大学