46,XY,t(8;21)伴不育一例

作者：孙媛; 王桂林; 邓胜; 张玉杰; 梁超; 王绪华; **

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(02).

<正>患者男,34岁,因结婚5年不育就诊。夫妻表型智力正常,非近亲结婚,否认有毒有害物质接触史,否认家族史。细胞遗传学检查:签署知情同意书后,在无菌条件下抽取外周血0.5 mL,常规淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数100个分裂相,分析20个核型。根据国际人类染色体命名系统(ISCN2013),患者染色体核型为46,XY,t(8;21)(21qter→21q21::8p11.2→8qter;21pter→21q21::8p11.2→8pter)(图