合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病3例临床报道及文献复习

作者：吴慧; 奚剑英; 赵重波; 宋捷; 孙翀

来源：中国临床神经科学, 2016, 24(03): 273-279.

• 遗传性运动感觉性神经病
• Charcot-Marie-Tooth病
• 发作性脑部症状
• 缝隙连接蛋白
• GJB1基因

目的总结合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT1X)的临床特征,结合文献复习探讨其出现发作性脑部症状的可能病因。方法回顾分析3例经基因确诊为CMT1X患者的临床和影像资料,结合中国类似的5例报道进行总结分析。结果共计8例CMT1X患者起病年龄在923岁,均伴有发作性脑部症状,同时合并有周围神经系统受累的临床症状体征或电生理表现,发作期6例患者头颅MRI提示双侧对称性脑白质病变。8例患者均存在缝隙连接蛋白β1(GJB1)基因突变。结论合并发作性脑部症状及周围神经病变患者临床需考虑CMT1X可能,出现发作性脑部症状的原因可能与缝隙连接通道关闭导致水弥散障碍有关。

• 单位
  神经内科; 上海市静安区中心医院; 复旦大学附属华山医院