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摘要
目的：探索特发性心房颤动（房颤）致病基因PRRX1新突变并分析其功能。方法：收集192例特发性房颤患者和212名健康者的外周静脉血标本，提取基因组DNA，测序分析PRRX1基因以发现致房颤突变。克隆PRRX1基因，构建其野生型表达载体，通过定位诱变获得突变体，转染Hela细胞，通过双荧光报告基因分析其功能特性。结果：在其中1例特发性房颤患者发现PRRX1基因新突变，即NM＿022716.4:c.425T>C; p.(Phe142Ser)突变。该突变不存在于212名志愿者，也不存在于其余191例房颤患者中。功能分析显示突变型PRRX1对靶基因SHOX2的转录激活作用显著降低。结论：发现房颤致病基因PRRX1新的功能丧失性突变，对房颤的精准预防具有潜在的临床意义。
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