广西地区先天性耳聋患者及其家系成员常见耳聋基因突变特点分析

作者：林钻平; 贠露; 甘函箫; 徐慧兰; 唐凤珠^*; 唐杰; 陈睿春; 李凤提; 林敢生

来源：中国临床新医学, 2023, 16(05): 437-441.

• 先天性遗传性耳聋
• 耳聋基因
• 基因芯片

目的 应用耳聋基因芯片对广西地区先天性耳聋患者及其直系家属进行筛查，分析广西地区耳聋的主要致聋基因及突变特点。方法 招募2017年12月至2022年12月广西壮族自治区人民医院收治的非综合征型耳聋(NSHL)患者及其直系血缘亲属共336例作为研究对象。采集外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测受试者耳聋相关的4个热点基因中的16个突变位点：GJB2(35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT),GJB3(538C>T、547G>A),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、IVS15+5G>A、1975G>C、2027T>A),线粒体12S rRNA(1494C>T、1555A>G),统计并分析其耳聋基因突变特点。结果 158例耳聋患者中共检出常见耳聋基因突变24例(15.19%)。其中SLC26A4基因突变15例(9.49%),GJB2基因突变8例(5.06%),线粒体12S rRNA突变1例(0.63%)。178例听力正常的耳聋患者亲属共检出22例基因突变，检出率为12.36%。其中SLC26A4基因突变12例(6.74%),GJB2基因突变10例(5.62%)。结论 SLC26A4和GJB2是广西地区人群遗传性耳聋的常见突变基因，其中SLC26A4c.IVS7-2A>G位点突变率最高，其次为GJB2c.235delC突变，应引起临床医师关注。

• 单位
  广西壮族自治区人民医院; 桂林医学院