染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用

作者：胡婷; 王嘉敏; 张竹; 朱红梅; 刘洪倩; 张雪梅; 张海霞; 杜泽; 李玲萍; 王和; 刘珊玲

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(03): 317-320.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.03.001

• 染色体微阵列分析
• 产前诊断
• 超声异常

目的探讨染色体微阵列分析技术（chromosomal microarry analysis,CMA）在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法对477例已排除常见染色体非整倍体的超声异常胎儿羊水样本进行CMA检测,并用ChAS v3.0软件对结果进行分析。结果在477例超声异常胎儿羊水样本中,CMA共检出致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variation,pCNV）24例,检出率为5.03%。其中62例多系统结构异常胎儿中检出pCNVs 6例,检出率为9.68%;147例单系统结构异常胎儿中检出pCNVs 11例,检出率为7.48%;268例超声软指标异常胎儿中检出pCNVs 7例,检出率为2.61%。结论与传统染色体核型分析相比,CMA可以明显提高超声异常胎儿染色体异常的检出率。尤其对于超声结构异常胎儿,CMA可作为有效的产前诊断方法。

• 单位
  四川大学华西第二医院