全外显子测序技术在癫痫患儿致病基因检测中应用价值

作者：张冰; 杨科; 张玉薇; 肖海; 张倩; 娄桂予; 祁娜; 廖世秀^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2021, 35(04): 412-415.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2021.04.023

• 癫痫
• TBC1D24基因
• SCN2A基因
• 全外显子测序技术

目的应用全外显子测序技术对2例癫痫患儿进行基因检测以明确诊断,探讨全外显子测序技术对癫痫的基因诊断价值。方法分别提取2例癫痫患儿(患儿1、2)及其父母的外周血DNA,采用全外显子测序技术对其进行基因检测,采用Sanger测序法对2例患儿及其父母的可疑致病基因变异进行验证。明确病因后,分别抽取2例孕妇(患儿母亲)的羊水,提取胎儿DNA,采用Sanger测序法进一步对胎儿进行产前诊断。结果患儿1 SCN2A基因存在c.4399C>G错义杂合变异,其父母该位点均为野生型,胎儿该位点也为野生型,其父母选择继续妊娠;患儿2 TBC1D24基因存在c.76G>T和c.1595C>G复合杂合变异,分别遗传自其父母,胎儿为c.76G>T杂合变异携带者,其父母选择继续妊娠。结论 TBC1D24基因c.76G>T和c.1595C>G复合杂合变异、SCN2A基因c.4399C>G杂合变异可能是癫痫患儿的致病原因,全外显子测序技术可快速、准确地对癫痫进行基因诊断。

• 单位
  郑州大学; 河南省人民医院