COL2Al基因突变导致的散发性Stickler综合征一例

作者：王召兄; 韩聪; 陶明; 张文芳^*

来源：眼科, 2023, 32(02): 159-161.

DOI：10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2023.02.014

• 视网膜脱离
• 基因突变
• Stickler综合征

18岁男性,右眼视网膜脱离、右眼角膜云翳、双眼先天性白内障、双耳混合性耳聋、双侧股骨发育不良、鸡胸、矮小症、脊柱侧弯,髋关节脱位手术史。基因检测发现其COL2A1(NM001844)基因有2个杂合突变,c.1466G>A(p.G489D)和c.1442C>T(p.A481V),诊断为Stickler综合征Ⅰ型,其中c.1442C>T(p.A481V)为本研究发现的新的突变位点。(眼科,2023,32:159-160,后插Ⅰ)

• 单位
  第二临床医学院; 兰州大学第二医院; 兰州大学