全外显子组测序检测到一视网膜色素变性家系基因致病剪切新突变

作者：周玉; 朱雄; 黄璐琳; 张琳; 蒋志林; 陈辉; 朱献军^*

来源：中华眼视光学与视觉科学杂志, 2016, 18(03): 148-152.

• 视网膜炎,色素性
• 全外显子组测序
• 基因,隐性
• ABCA4基因

目的探讨一个中国视网膜色素变性(RP)家系的致病基因及其位点。方法实验研究。对一个RP家系的成员进行病史采集、视力检查、眼底检查及多焦视网膜电图(mfERG)检查。绘制家系图,对家系成员采血,进行DNA提取、全外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证,并在500例健康对照者中进行测序验证。结果共纳入该家系成员5例,含2例患者。患者表现为青少年期发病,夜盲,进行性周边视力受损,逐渐累及中央区。眼底检查显示视网膜色素沉着。mfERG显示a波、b波振幅明显下降甚至记录不到。家系特点为2例患者为姐妹,另一位姐妹正常,父母均正常,符合常染色体隐性遗传模式特征。经外显子组测序、数据分析和Sanger测序验证后,发现ABCA4变异性剪切位点c.1761-2A>G发生纯合突变。另外,在500例健康对照者中,Sanger测序没有发现该位点纯合突变。结论本研究发现了一个新的视网膜色素致病基因突变位点c.1761-2A>G,扩大了ABCA4致病基因位点谱,为临床的诊断和治疗提供了新靶点。

• 单位
  四川省人民医院; 电子科技大学