核仁应激、核糖体病与出生缺陷

作者：王莹; 梁宇翔; 奥瑞芳; 李建婷; 张霆; 解军^*

来源：生命的化学, 2020, 40(07): 1024-1031.

DOI：10.13488/j.smhx.20200121

• 核仁应激
• 出生缺陷
• 核糖体病

核仁是细胞重要的组成部分,不仅与人类的生命活动有关,而且还与各种疾病的发生,特别是新生儿的各种先天缺陷有关。编码核糖体蛋白的基因突变或核糖体合成障碍会诱发核仁应激,产生核糖体病。许多出生缺陷疾病,如Treacher Collins综合征、塞克尔综合征、Diamond-Blackfan贫血、Prader-Willi综合征、神经管畸形、先天性角化病、唐氏综合征,都与核仁有关,既属于核糖体病又属于出生缺陷。此综述主要论述了核仁应激和出生缺陷,并进一步讨论了该领域当前存在的问题和未来的发展前景。

• 单位
  首都儿科研究所; 山西医科大学